Terapia génica para cegueira progressiva com resultados positivos

A primeira terapia génica para a coroideremia, uma doença hereditária da retina que leva à cegueira progressiva, produziu resultados surpreendentes e muito positivos nos doentes envolvidos: vários doentes mostraram melhorias reais na sua visão em condições de penumbra, e dois destes pacientes mostraram capacidade de ler mais linhas da tabela optométrica. Os resultados deste estudo, publicados na revista Lancet, baseiam-se no trabalho de investigação por Miguel Seabra e a sua equipa de investigação, que ao longo de vinte anos estudam as bases genéticas da coroideremia.

Cirurgiões no Oxford Eye Hospital (Reino Unido) injetaram o gene coroideremia diretamente nas células sensórias de luz dos doentes, utilizando um vírus inofensivo para introduzir o gene nas células. A equipa de Miguel Seabra identificou o gene e estudou a sua função em ratinhos que desenvolvem a doença. Foi também a sua equipa que desenvolveu o vírus utilizado no ensaio clínico.

Apesar de se tratar da primeira de várias fases que precisam de ser terminadas antes de o tratamento ficar disponível aos doentes, os resultados positivos sugerem que a abordagem poderá ser aplicada a outras causas de cegueira, mais comuns que a coroideremia, como a retinite pigmentosa e a degeneração macular relacionada com a idade.

O ensaio clínico é financiado pela Wellcome Trust e pelo Ministério da Saúde do Reino Unido, com apoio do Biomedical Research Centre e da associação Fight for Sight, cuja contribuição Miguel Seabra realça como um exemplo notável do envolvimento ativo de doentes no apoio à investigação científica.